"Anemia e talassemia guarite riparando il Dna. Adesso tocca ai tumori"

È il responsabile del centro di Oncoematologia dell'ospedale Bambino Gesù e ha partecipato per quattro anni (nonostante il suo impegno per il Covid) alla sperimentazione, in collaborazione con altri 15 centri nel mondo (tra cui Usa, Gb, Germania, Francia), ottenendo un successo internazionale certificato dalla pubblicazione sul New England Journal of Medicine. Franco Locatelli è giustamente orgoglioso del traguardo raggiunto che regalerà la normalità di chi è affetto da talassemia e da anemia falciforme, due malattie del sangue causate da un gene difettoso che compromette quantità o funzione dell'emoglobina prodotta.

Professore avete sconfitto la talassemia che colpisce 7mila pazienti solo in Italia?

«In un certo senso sì. Questa terapia elimina la dipendenza dalle trasfusioni periodiche e cura la patologia utilizzando le cellule del malato modificate geneticamente con il processo di editing genomico, attraverso un sistema noto con il nome di CRISPR-Cas9. È una sorta di taglia e cuci usando le forbici molecolari che correggono i difetti del Dna».

Com'è venuta questa intuizione?

«Nonostante siano ereditarie, durante le prime settimane di vita i neonati con queste patologie non sono né sintomatici né dipendenti da trasfusioni. Allora ci siamo domandati: perché non riattiviamo la sintesi dell'emoglobina prodotta durante la vita endouterina e nota come emoglobina fetale? E con questa tecnica abbiamo riportato indietro le lancette dell'orologio biologico, ripristinando la sintesi dell'emoglobina fetale».

Ma vale per adulti e bambini?

«Sì la sperimentazione ha coinvolti pazienti dai 12 ai 35 anni. E adesso in corso è la fase di sperimentazione dai 2 ai 12 anni di età».

Con un solo prelievo di cellule staminali del sangue si elimina la malattia?

«Basta una sola volta e dopo un mese si ottiene un risultato straordinario: si eliminano le trasfusioni per sempre».

Una speranza per molte coppie talassemiche di poter avere dei figli senza problemi.

«Avere un'arma terapeutica cambia la prospettiva per le coppie a rischio di avere un figlio ammalato. La possibilità di guarigione supera il 90%».

Fino ad ora che rimedi curativi c'erano contro anemia e talassemia?

«Solo il trapianto di midollo ma da donatore compatibile reperibile in non più del 40-50% dei casi. E questa terapia si può effettuare senza rischi eccessivi solo fino a 14 anni. Ora è il paziente stesso che funge da donatore e la procedura non presenta alcuna complicanza grave. Le cellule prelevate dalla persona malata vengono corrette in laboratorio con questo approccio, poi vengono infuse nell'organismo dove si riproducono sostituendo quelle difettose. EMA e FDA hanno già autorizzato la terapia dai 12 anni in su».

Per l'anemia falciforme quali sono i vantaggi?

«Il 97% dei pazienti si libera dalle pericolose crisi vaso-occlusive. In Italia ci sono circa 1.000 malati, ma ogni anni nascono 300 mila bambini falcemici soprattutto in Africa. E il 75% non supera i 25 anni di vita. La sfida, anche etica, è rendere disponibile la terapia a queste popolazioni».

Questa tecnica si può utilizzare anche per altre malattie?

«È un'arma terapeutica straordinaria che si può adottare per sconfiggere altre malattie genetiche ma anche per ottimizzare la funzione delle cellule Car T per sconfiggere i tumori del sangue, leucemie e linfomi, e anche per i tumori solidi».